
La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una condición médica rara y compleja que afecta a las articulaciones de los recién nacidos, resultando en una limitación de movimiento y deformidades articulares desde el nacimiento. Aunque no es una enfermedad progresiva, sus efectos pueden ser profundos y duraderos, impactando considerablemente en las condiciones de vida de los afectados y sus familias. El día internacional de esta enfermedad se celebra el 28 de junio de cada año.
La AMC requiere un abordaje multidisciplinar para su manejo, pues su tratamiento involucra a ortopedistas, fisioterapeutas, cirujanos y otros profesionales de la salud.
¿Qué es la Artrogriposis Múltiple Congénita?
La Artrogriposis Múltiple Congénita se caracteriza por la presencia de contracturas en dos o más articulaciones al nacer. Estas contracturas son el resultado de la rigidez y la falta de movimiento de las articulaciones, lo que lleva a una deformidad notable. La AMC no es una enfermedad única, sino más bien un síndrome que puede estar asociado con una variedad de condiciones subyacentes. La prevalencia de la AMC es aproximadamente de 1 en 3.000 nacimientos, lo que la clasifica como una condición rara.
Síntomas de la Artrogriposis Múltiple Congénita
Los síntomas de la Artrogriposis Múltiple Congénita varían considerablemente entre los individuos, pero existen algunas características comunes. Las contracturas articulares presentes al nacer son el síntoma principal. Estas contracturas pueden afectar cualquier articulación, pero son más comunes en las extremidades superiores e inferiores. Los recién nacidos con AMC pueden tener extremidades rígidas y deformadas, con una postura característica en las muñecas y rodillas.
Además de las contracturas, otros síntomas de la AMC son:
- Atrofia muscular: debido a la falta de movimiento en las articulaciones, los músculos pueden no desarrollarse adecuadamente, resultando en una debilidad generalizada.
- Desarrollo anormal de las extremidades: en algunos casos, las extremidades pueden ser más cortas o tener una apariencia anormal.
- Dificultades respiratorias: en casos graves, la rigidez de la caja torácica puede causar problemas respiratorios.
- Problemas de alimentación: algunos bebés pueden tener dificultades para succionar y tragar.
Causas de la Artrogriposis Múltiple Congénita
Las causas de la Artrogriposis Múltiple Congénita son variadas y, en muchos casos, se deben a una combinación de condiciones genéticas y ambientales. Algunas de las causas conocidas incluyen:
- Factores genéticos: mutaciones en ciertos genes pueden llevar a la AMC. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir de novo (nuevas mutaciones que no se encuentran en los padres).
- Restricciones de movimiento fetal: cualquier condición que limite el movimiento del feto en el útero, como la falta de líquido amniótico (oligohidramnios) o anormalidades en la forma del útero, puede contribuir al desarrollo de AMC.
- Anomalías neurológicas: problemas en el desarrollo del sistema nervioso central o periférico pueden resultar en una reducción de los movimientos fetales, lo que puede causar contracturas.
- Trastornos del tejido conectivo: condiciones que afectan el desarrollo normal de los tejidos conectivos pueden llevar a la formación de articulaciones anormales.
Tratamiento de la Artrogriposis Múltiple Congénita

El tratamiento de la AMC es complejo y debe ser personalizado para cada individuo, teniendo en cuenta la gravedad de las contracturas y la presencia de otras condiciones asociadas. Los objetivos principales del tratamiento son mejorar la movilidad y la funcionalidad, así como prevenir y corregir deformidades adicionales. Las posibles tratamientos y terapias son:
- Fisioterapia: es una de las intervenciones más importantes y debe comenzar poco después del nacimiento. La fisioterapia regular puede ayudar a mantener y mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento son cruciales para prevenir el deterioro adicional de la movilidad.
- Ortesis: el uso de aparatos ortopédicos puede ayudar a mantener las articulaciones en posiciones funcionales y prevenir la progresión de las deformidades. Las ortesis pueden ser especialmente útiles para las extremidades superiores e inferiores.
- Cirugía: en algunos casos, puede ser necesario recurrir a la cirugía para corregir deformidades severas y mejorar la función articular. Las intervenciones quirúrgicas pueden incluir la liberación de contracturas, transferencias tendinosas y osteotomías (cirugía de hueso para corregir deformidades).
- Terapia ocupacional: esta terapia se enfoca en mejorar la capacidad de los individuos para realizar actividades de la vida diaria, como vestirse, alimentarse y escribir. La terapia ocupacional puede ser especialmente útil para niños en edad escolar.
Tratamiento respiratorio: en casos donde existen problemas respiratorios, puede ser necesario el apoyo de un especialista en cuidados respiratorios para asegurar una adecuada función pulmonar.
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